新生儿遗传代谢病串联质谱筛查实验室检测技术要求TCHBSA 001-2025.pdf

《新生儿遗传代谢病串联质谱筛查实验室检测技术要求TCHBSA 001-2025》讲解了开展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的实验室所需遵循的技术规范与操作标准，涵盖了从实验室建设到结果报告的全流程要求。《新生儿遗传代谢病串联质谱筛查实验室检测技术要求TCHBSA 001-2025》描述了实验室在房屋设施、设备配置、信息系统建设、检测方法选择、仪器使用与校验、样品分析流程及质量控制等方面的详细技术参数与管理要求。文件明确规定实验室用房面积不得少于20平方米，并需合理分区以保障检测稳定性；综合用房和储藏室应分别用于样本信息处理和干血片长期保存，特别是强调-20℃条件下可实现五年以上的样本存档。实验室必须配备符合附录A要求的主要设备，包括三重四极杆串联质谱系统、自动进样器、氮气发生装置等关键仪器。在检测方法方面，规定采用电喷雾电离源（ESI）结合多反应监测（MRM）或全扫描模式进行高灵敏度分析，明确试剂纯度需达到色谱级，并推荐使用稳定同位素标记的内标以提高准确性。文件还系统提出了检测分析物范围，涵盖氨基酸、肉碱、酰基肉碱、琥珀酰丙酮等多种代谢物，相关病种与指标对应关系见附录D，并列出中国新生儿串联质谱筛查的17种核心疾病作为临床参考。在质量控制方面，要求建立临界值评估机制、实施内部质控与外部能力验证，并通过专用新筛信息管理系统实现检验前、中、后的全流程数字化管理，确保数据可追溯性和报告自动化。整个标准为实验室提供了一套科学、统一、可执行的技术框架，旨在提升新生儿遗传代谢病筛查的准确性、可靠性和标准化水平。

《新生儿遗传代谢病串联质谱筛查实验室检测技术要求TCHBSA 001-2025》适用于各级承担新生儿遗传代谢病筛查任务的医疗机构、妇幼保健院、医学检验中心以及具有串联质谱检测能力的临床实验室。该标准特别适用于设有新生儿疾病筛查中心或区域检测中心的大型综合性医院和儿童专科医院，也适用于参与新生儿筛查网络的第三方独立医学实验室。对于从事临床生化检验、质谱技术应用、出生缺陷预防及相关科研工作的专业技术人员，该文件提供了权威的操作指南和技术依据。此外，卫生健康行政部门、医学实验室认可机构及质量监督部门也可将其作为评估实验室资质和技术能力的重要参考。本标准不仅服务于临床检验人员，还包括实验室管理者、信息系统开发人员及设备供应商，为其在实验室规划、系统建设、试剂选用和质量管理等方面提供规范化指导，从而推动我国新生儿遗传代谢病筛查工作的标准化、同质化发展。