肿瘤组织基因突变检测试剂盒(高通量测序法)YYT1946-2024.pdf

《肿瘤组织基因突变检测试剂盒（高通量测序法）》讲解了肿瘤组织基因突变检测试剂盒的术语、定义、要求、试验方法、标签和使用说明书以及包装、运输和贮存等内容。该标准详细描述了试剂盒的组成，包括脱氧核糖核苷三磷酸、连接酶、聚合酶、接头、引物和探针等。文件还强调了体外诊断检测系统的完整性，包括核酸提取试剂盒、基因测序仪、测序试剂和数据分析软件等部分，并指出在设计开发和验证时需采用完整的检测系统进行性能评估。此外，文件还提供了多个附录，如第二代EGFR/ALK/MET基因突变检测国家参考品、第二代KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变检测国家参考品、肿瘤突变负荷国家参考品、微卫星不稳定性（MSI）检测国家参考品、试验过程中的关键注意事项以及试剂盒设计开发中的阳性判断值研究和性能评价方法。

《肿瘤组织基因突变检测试剂盒（高通量测序法）》适用于使用基于探针捕获法或多重PCR法的高通量测序试剂盒，这些试剂盒主要用于检测肿瘤患者的福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织样本中的单核苷酸变异（SNVs）、插入缺失变异（Indels）、拷贝数变异（CNAs）、基因融合（Fusions）、肿瘤突变负荷（TMB）和（或）微卫星不稳定性（MSI）。该标准同样适用于肿瘤组织对照样本配对检测的试剂盒，但不适用于采用全外显子组测序以及采用单分子测序技术进行肿瘤基因突变检测的试剂盒。该标准旨在为体外诊断试剂的制造商和医学检验实验室提供指导，确保检测结果的准确性和可靠性。